Mjekët në Shtetet e Bashkuara kanë realizuar një arritje historike në mjekësi duke trajtuar me sukses një foshnjë me një çrregullim të rrallë dhe të rëndë gjenetik përmes një terapie të personalizuar të redaktimit të gjeneve.
Rasti i KJ: Një trajtim i parë në llojin e vet
Foshnja, e njohur si KJ, u diagnostikua me një formë të rëndë të mungesës së enzimës carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1), një çrregullim metabolik që ndikon në ciklin e ureës dhe mund të çojë në nivele toksike të amoniakut në gjak. Kjo gjendje prek rreth një në 1.3 milionë foshnja dhe shpesh është fatale në muajt e parë të jetës.
Terapia e personalizuar me redaktim bazash
Ekipi mjekësor në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias dhe Universitetin e Pensilvanisë zhvilloi një terapi të personalizuar duke përdorur teknikën e redaktimit të bazave (base editing), e cila lejon korrigjimin preciz të mutacioneve gjenetike pa prerë ADN-në. Kjo terapi u krijua, testua dhe u administrua brenda gjashtë muajve, një kohë jashtëzakonisht e shkurtër për zhvillimin e një trajtimi të tille.
KJ mori tre doza të terapisë përmes infuzioneve intravenoze në periudhën shkurt-prill 2025. Pas trajtimit, ai tregoi përmirësime të dukshme në shëndet, duke përfshirë rritje në peshë dhe reduktim të nevojës për medikamente.
Impakt global dhe perspektiva të reja
Ky rast përfaqëson një hap të madh drejt terapive gjenetike të personalizuara për sëmundjet e rralla. Ekspertët besojnë se kjo qasje mund të hapë rrugën për trajtime të ngjashme për miliona pacientë që vuajnë nga çrregullime gjenetike të rralla .
Megjithëse KJ do të kërkojë monitorim të vazhdueshëm gjatë jetës së tij, suksesi i këtij trajtimi ofron shpresë për një të ardhme ku sëmundjet gjenetike mund të trajtohen në mënyrë efektive që në fazat e hershme të jetës.
