Një nga sëmundjet më të shkatërruese dhe më mizore që ndikon në qelizat e trurit, sëmundja e Huntingtonit, ka marrë një trajtim të suksesshëm për herë të parë. Kjo është një përparim i jashtëzakonshëm që ka ngjallur shpresë për miliona njerëz dhe familje që janë prekur nga kjo sëmundje të trashëguar.
Sëmundja e Huntingtonit shkakton shkatërrimin e ngadalshëm të neuroneve dhe përfshin simptoma të ngjashme me ato të demencës, sëmundjes së Parkinsonit dhe nevojës për kujdes të plotë. Trajtimi i ri, i bazuar në terapi gjenetike, ka arritur rezultate të pabesueshme duke ngadalësuar përparimin e sëmundjes me deri në 75% te pacientët që kanë marrë pjesë në studim. Ky është një lajm i jashtëzakonshëm, pasi pacientët që pritej të humbnin aftësitë e tyre në një vit, tani mund të jetojnë deri në katër vjet më shumë, me një cilësi jetese më të mirë.
Por, ndërsa kjo arritje e madhe kundër sëmundjes së Huntingtonit bën bujë në media , shumë njerëz po pyesin veten për karakteristikat dhe simptomat e kësaj gjendjeje. Pra, çfarë është sëmundja e Huntingtonit dhe si shfaqet tek ata që vuajnë nga kjo sëmundje?
Sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje e rrallë, gjenetike dhe degjenerative e trurit, që ndikon si në lëvizje, ashtu edhe në aftësitë mendore dhe sjelljen emocionale.
Shkaqet
-Shkaktohet nga një mutacion në gjenin HTT, i cili prodhon një proteinë të quajtur huntingtin.
-Ky mutacion trashëgohet në mënyrë autosomale dominante – që do të thotë se nëse njëri prej prindërve ka sëmundjen, ekziston 50% mundësi që fëmija ta trashëgojë.
Simptomat kryesore
Simptomat zakonisht shfaqen në moshën 30–50 vjeç, por mund të dalin edhe më herët ose më vonë. Ato përfshijnë:
-Çrregullime të lëvizjes: lëvizje të pavullnetshme (kore), ngurtësi muskulare, probleme me koordinimin dhe ecjen.
-Çrregullime njohëse: vështirësi në përqendrim, humbje të kujtesës, ngadalësim të të menduarit, probleme në planifikim dhe vendimmarrje.
-Ndryshime emocionale dhe të sjelljes: depresion, irritim, ankth, agresivitet ose sjellje të papërshtatshme sociale.
Ecuria e sëmundjes
Sëmundja përparon ngadalë, por me kalimin e viteve sjell pamundësi për t’u vetëkujdesur. Shumica e pacientëve jetojnë rreth 15–20 vjet pas shfaqjes së simptomave.
Trajtimi
Nuk ka kurë për sëmundjen e Huntingtonit. Trajtimi përqendrohet tek menaxhimi i simptomave me medikamente për lëvizjet e pavullnetshme, antidepresivë dhe terapi për stabilizimin e humorit. Fizioterapia, logopedia dhe terapia profesionale ndihmojnë për të ruajtur sa më gjatë funksionet e përditshme.
