Aktorja Catherine O’Hara ndërroi jetë të premten në moshën 71 vjeç pas një sëmundjeje të shkurtër, detajet e së cilës nuk janë bërë publike. Edhe pse shkaku zyrtar i vdekjes së saj nuk është njoftuar ende, ajo kishte zbuluar më parë se jetonte me një sëmundje shumë të rrallë gjenetike.
Aktorja, e cila u bë veçanërisht e famshme si nëna e Kevinit në filmat “Home Alone”, ishte diagnostikuar me inversion të organeve, një gjendje në të cilën organet kryesore të kraharorit dhe barkut ndodhen në drejtim të kundërt me anatominë normale , duke prekur vetëm 1 në 10,000 njerëz.
Situs Inversus është një gjendje e rrallë, zakonisht e trashëgueshme, kongjenitale në të cilën organet kryesore viscerale (zemra, mëlçia, stomaku) janë në një pozicion të pasqyruar (majtas në vend të djathtë dhe anasjelltas). Zakonisht nuk shkakton probleme shëndetësore, por kërkon njoftimin e mjekëve për ndërhyrje mjekësore.
Në disa raste, një person mund të jetojë pjesën më të madhe të jetës së tij pa e kuptuar se e ka këtë gjendje, siç ishte rasti me aktoren e njohur.
Si u bë diagnoza fillestare?
Në vitin 2020, ajo zbuloi se mësoi për gjendjen e saj vetëm kur bëri një test për tuberkulozin rreth 20 vjet më parë. Atëherë mjekët vunë re se organet e saj ishin të përmbysura në një radiografi të kraharorit. Imazhet e brendshme me një radiografi ose ultratinguj janë e vetmja mënyrë për të zbuluar gjendjen.
Në fakt, aktorja tha se ishte pacientja e parë me inversion organesh që mjeku i saj kishte parë ndonjëherë. “Ne jemi shtatë vëllezër e motra,” vazhdoi ajo. “Prindërit e mi kishin ndërruar jetë deri atëherë. Nuk kisha dëgjuar kurrë për diçka të tillë për askënd tjetër. Ndërsa po ktheheshim me makinë në shtëpi, mendova: ‘Pyes veten për vëllezërit e motrat e mia të tjera, nëse e dinë se ku janë zemrat e tyre.’ Kur mjeku na tha se zemra ime ishte në anën e djathtë dhe organet e mia ishin të përmbysura, im shoq tha menjëherë: ‘Jo, koka e saj është përmbys,’” tha ajo.
Rastet e këtyre pacientëve i kanë hutuar shkencëtarët për shekuj me radhë. Shumë besojnë se kjo gjendje përmban të dhëna se si trupat tanë dallojnë të djathtën nga e majta dhe rëndësinë e kësaj preference.
Megjithatë, aktorja pranoi se nuk donte të dinte shumë për gjendjen e saj : “Nuk e di as emrin, sepse nuk dua ta di. Njerëzit do të mendojnë se jam shumë injorante që nuk e di, por në një farë mënyre nuk dua ta di, sepse nuk e dija më parë.”
Çfarë është inversioni i organeve?
Kjo gjendje prek organet kryesore, siç janë zemra, mushkëritë, stomaku, mëlçia dhe shpretka. Sipas Klinikës së Cleveland-it, organet formohen në një rregullim nga e majta në të djathtë, por në përmbysjen e organeve, ato zhvillohen në një rregullim nga e djathta në të majtë. Atriumi i majtë i zemrës dhe mushkëria e majtë janë në anën e djathtë të trupit. Mëlçia është në anën e majtë në vend të së djathtës, dhe stomaku dhe shpretka janë në anën e djathtë në vend të së majtës.
Ekzistojnë dy lloje të inversionit të organeve: dekstrokardia, ku zemra ndodhet në anën e djathtë të gjoksit, në vend të së majtës – lloji që kishte O’Hara – dhe levokardia , ku maja e zemrës tregon nga e majta, si normalisht, por pjesa tjetër e organeve është në rend të kundërt.
Çfarë shkakton inversionin e organeve?
Që kjo gjendje të ndodhë, një person duhet ta ketë trashëguar gjenin e mutuar nga të dy prindërit. Më shumë se 100 gjene janë lidhur me defekte të pozicionit të organeve.
Faktorë të tjerë rreziku përfshijnë një histori familjare të anomalive kongjenitale, diabetin mellitus të nënës, përdorimin e qetësuesve të kollës gjatë shtatzënisë , përdorimin e duhanit gjatë shtatzënisë dhe statusin e ulët socioekonomik.
A shkakton komplikacione?
Edhe pse organet janë të përmbysura, ato zakonisht funksionojnë normalisht. Megjithatë, kur përmbysja e organeve bashkëjeton me anomali të tjera kongjenitale, mund të shfaqen probleme shëndetësore. Në disa raste, vërehen defekte të zemrës ose diskinezia ciliare primare, një çrregullim që shkakton grumbullimin e mukusit në mushkëri. Kjo gjendje mund të çojë në infeksione të shpeshta të frymëmarrjes, të tilla si bronkiti dhe sinusiti.
Edhe pse përmbysja e organeve në vetvete nuk ndikon domosdoshmërisht në shëndet, është e rëndësishme që profesionistët e kujdesit shëndetësor të jenë të vetëdijshëm për këtë, pasi pozicioni i përmbysur i organeve në disa raste mund të çojë në diagnozë të gabuar ose vonesë në ofrimin e kujdesit.
A mund të rregullohet?
Nuk ka kurë për këtë gjendje dhe mjekët nuk rekomandojnë ndërhyrje kirurgjikale për të ripozicionuar organet në pozicionet e tyre “normale”. Nëse shfaqen simptoma ose ndërlikime që lidhen me gjendje të tjera bashkëshoqëruese, trajtimi përqendrohet në to. Në shumicën e rasteve, njerëzit me inversion të organeve mund të jetojnë një jetë krejtësisht normale dhe të shëndetshme, me një jetëgjatësi normale.
