Sindroma e rrallë që i kushtoi jetën, Princit Frederik të Luksemburgut është sëmundja PolG, e cila ndikon në gjenin PolG (Polymerase gamma), përgjegjës për prodhimin e një enzime thelbësore për replikimin e ADN-së mitokondriale. Sëmundja PolG shpesh shoqërohet me sindromën Alpers-Huttenlocher, e cila manifestohet në fëmijëri ose adoleshencë. Princi Frederick, i cili vdiq në moshën 22-vjeçare, e kishte vuajtur që në moshën 14-vjeçare.
Enzima është thelbësore për ruajtjen e funksionit të mitokondrive, termocentralet e vërtetë të energjisë së qelizës. Kur ky gjen mutohet, funksioni mitokondrial dëmtohet, duke çuar në dëmtime në organe dhe inde të ndryshme që varen shumë nga energjia, si truri, mëlçia, muskujt dhe sytë.
Simptomat kryesore
Simptomat e sëmundjes PolG mund të ndryshojnë shumë në varësi të moshës së fillimit dhe ashpërsisë së gjendjes dhe përfshijnë një sërë çrregullimesh neurologjike duke përfshirë ataksi (vështirësi në koordinimin e lëvizjeve të muskujve), epilepsi, distrofi muskulare, neuropati periferike, por edhe çmenduri dhe rënie njohëse. Përveç kësaj, mund të ndodhin edhe shqetësime vizuale duke përfshirë neuropatinë optike, probleme të mëlçisë duke përfshirë dështimin e mëlçisë dhe cirrozën. Së fundi, ka çrregullime metabolike duke përfshirë diabetin dhe hipotensionin ortostatik (presioni i ulët i gjakut kur qëndroni në këmbë).
Si evoluon
Sëmundja PolG evoluon në një mënyrë të ndryshueshme në varësi të moshës së fillimit dhe ashpërsisë së simptomave. Tek fëmijët, veçanërisht kur shfaqet me sindromën Alpers-Huttenlocher, ka një ecuri të shpejtë dhe të rëndë, me epilepsi, dështim të mëlçisë dhe dëmtime neurologjike që shpesh çojnë në vdekje të hershme. Në format me fillimin në adoleshencë ose në moshë madhore, evolucioni është më i ngadalshëm, por sëmundja në mënyrë progresive shkakton paaftësi neurologjike, muskulare dhe ndonjëherë edhe mëlçisë. Prognoza varet nga ashpërsia e simptomave: në format më të rënda, jetëgjatësia zvogëlohet, ndërsa në format më të lehta personi mund të jetojë më gjatë, edhe nëse është me aftësi të kufizuara. Trajtimi fokusohet në menaxhimin e simptomave, pasi nuk ka kurë , dhe përfshin medikamente për epilepsinë, mbështetje ushqyese dhe të mëlçisë, terapi fizike dhe, në disa raste, transplantim organesh.
Si diagnostikohet?
Diagnoza e sëmundjes PolG kërkon teste laboratorike, pasi humbja e neuroneve nuk është e dukshme në MRI. Analizat biokimike zbulojnë mangësi në mëlçi, muskuj dhe zinxhirin respirator mitokondrial. Konfirmimi përfundimtar vjen nga analiza gjenetike, e cila identifikon mutacione në të dy kopjet e gjenit PolG. Në rast të historisë familjare të sëmundjes, mund të propozohet edhe një diagnozë prenatale.
Terapitë dhe menaxhimi i simptomave
Aktualisht, nuk ka një kurë përfundimtare për sëmundjen PolG, por trajtimi fokusohet në menaxhimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientit. Ilaçet mund të përdoren për të trajtuar simptoma të tilla si epilepsia, çrregullimet neurologjike dhe problemet e muskujve, me antikonvulsantët që përdoren për të kontrolluar krizat. Për më tepër, suplementi i Coenzyme Q10 përdoret ndonjëherë për të mbështetur funksionin mitokondrial, megjithëse efektiviteti i tij nuk është i garantuar për të gjithë pacientët. Terapitë fizike dhe profesionale janë të dobishme në përmirësimin e forcës së muskujve, lëvizshmërisë dhe vetë-mjaftueshmërisë së pacientit. Nëse ka komplikime të mëlçisë, çdo dëmtim i mëlçisë mund të duhet të trajtohet, duke përfshirë menaxhimin e dështimit të mëlçisë në raste të rënda. Në disa pacientë, mund të kërkohet mbështetje ushqyese për të trajtuar vështirësitë e marrjes së ushqimit ose problemet metabolike.
Terapia është shumë e personalizuar dhe varet nga ashpërsia dhe simptomat specifike të secilit pacient.
Meqenëse sëmundja PolG është progresive, monitorimi i vazhdueshëm nga specialistët është thelbësor për të përshtatur trajtimin me nevojat e çdo individi. Pas diagnostikimit, jetëgjatësia varion nga 3 muaj deri në 12 vjet, me disa studime që tregojnë një maksimum prej 15 vjetësh.
