Sindroma Williams është një çrregullim i rrallë gjenetik, i shkaktuar nga mungesa e një grupi gjenesh në kromozomin 7. Kjo sindromë ndikon në zhvillimin fizik, njohës dhe social të individit. Shkaktohet nga mungesa (delecioni) e rreth 26-28 gjeneve në një pjesë të kromozomit 7q11.23, përfshirë edhe gjenin ELN, që ndikon në prodhimin e elastinës (proteinë e rëndësishme për indet lidhëse dhe enët e gjakut).
Karakteristikat kryesore:
1. Pamje karakteristike e fytyrës: Ball i gjerë, Sy me formë ylli, Hundë e vogël me rrënjë të sheshtë, Buzë të plota dhe gojë e gjerë
2. Zhvillimi i vonuar: Vonesë në ecje, të folur dhe mësim, Aftësi të kufizuara mendore në nivele të ndryshme
3. Aftësi të pazakonta gjuhësore dhe sociale: Fëmijët janë shpesh shumë të shoqërueshëm, të dashur dhe të afeksionuar ndaj të huajve. Mund të kenë aftësi të mira për të folur, por vështirësi në logjikë apo përpunim informacioni
4. Probleme shëndetësore: Probleme me zemrën, veçanërisht stenozë supravalvulare aortike. Hiperkalçemi (nivel i lartë i kalçiumit në gjak). Probleme me tensionin e gjakut, veshkat dhe tretjen
Si diagnostikohet? Me test gjenetik (FISH, mikroarray) për të zbuluar mungesën në kromozomin 7
A ka shërim? Nuk ka shërim përfundimtar, por me terapi të specializuar (fizike, edukative, logopedike) dhe ndjekje mjekësore të rregullt, individët mund të kenë cilësi të mirë jete.
