Çdo vit 3 gushti shënohet si Dita e Ndërgjegjësimit për Sindromën e Karafilit në mbarë botën. Dita synon të përhapë ndërgjegjësimin për çrregullimin e rrallë gjenetik.
Çfarë është Sindroma e Karafilit?
Sindroma e karafilit nënkupton rritje të tepërt lipomatoze kongjenitale, keqformime vaskulare, nevi epidermale dhe sindromën e skoliozës / skeletit / sindaktilisë. Është një çrregullim i rrallë gjenetik që shkakton zmadhimin e indeve yndyrore, keqformime vaskulare dhe anomali të tjera të lëkurës dhe skeletit. Ai prek sisteme të shumta në trup dhe mund të shkaktojë sfida të rëndësishme shëndetësore për individët e prekur.
Sindroma e karafilit shkakton deformime për shkak të rritjes së tepërt të indeve. Kjo gjendje e rrallë gjenetike ndikon në mirëqenien fizike dhe emocionale të një individi. Kështu, në vitin 2010 Komuniteti i Sindromës CLOVES (CSC) themeloi Ditën e Ndërgjegjësimit për Sindromën e Karafilit. Kjo ditë festohet më 3 gusht në mbarë botën. Ai synon të inicojë fushata, të promovojë ndërgjegjësimin për të frenuar sfidat dhe të qëndrojë në solidaritet me ata që vuajnë nga Sindroma Cloves.
Dy objektivat kryesore të Ditës së Ndërgjegjësimit për Sindromën e Karafilit :
* Për të rritur njohuritë dhe të kuptuarit e Sindromës së Karafilit, një gjendje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga rritja e tepërt e indeve dhe vështirësitë e lidhura me të.
* Dhe për të promovuar projekte kërkimore që synojnë zgjerimin e diagnozës, zgjedhjeve të trajtimit dhe përfundimisht përmirësimin e cilësisë së jetës për ata që jetojnë me këtë çrregullim, duke nxitur mbështetjen për njerëzit e prekur dhe familjet e tyre .
Sindroma CLOVES është emëruar për kombinimin e anomalive të enëve të gjakut, lëkurës, shtyllës kurrizore dhe kockave ose nyjeve që përbëjnë sindromën:
* C: Kongjenitale (e pranishme në lindje)
* L: Lipomatoze (duke iu referuar lipomave, masave të buta yndyrore që gjenden shpesh në njërën ose të dyja anët e shpinës dhe barkut)
* O: Rritja e tepërt (e indeve yndyrore në disa zona të trupit, të cilat rriten shumë më shpejt se të tjerat)
* V: Keqformime vaskulare (probleme me limfat dhe enët e gjakut)
* E: Nevi epidermale (lezionet e lëkurës)
* S: Anomalitë kurrizore/skeletore dhe/ose skolioza (palca kurrizore e lidhur)
Karafili dhe gjendje të tjera të rralla që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme shpesh quhen çrregullime të rritjes së tepërt.
