Princi Frederik i Luksemburgut, djali i Princit Robert të Luksemburgut dhe Princeshës Julie të Nassau, ka ndërruar jetë në Paris në moshën 22-vjeçare më 1 mars—një ditë pas Ditës Ndërkombëtare të Sëmundjeve të Pashërueshme—nga një sëmundje të rrallë gjenetike e njohur si POLG.
I ati i tij njoftoi vdekjen e tij më 7 mars me një deklaratë të postuar në faqen e internetit të Fondacionit POLG, të cilin Frederik e themeloi në vitin 2022 dhe ishte drejtor kreativ i tij.
“Frederik luftoi me sëmundjen e tij me guxim deri në fund,” shkruante Robert. “Dëshira e tij e pashtershme për jetë e shtyu atë përmes sfidave më të vështira fizike dhe mendore.”
Frederik—i cili lë pas prindërit e tij; vëllain e tij, Aleksandër; motrën, Sharlotën; kushërinjtë e tij, Charly, Louis dhe Donall; bashkëshortin e motrës, Mansour; tezet dhe dajën e tij, Charlotte dhe Mark; dhe qenushin e tij, Mushu—u kujtua si një luftëtar i qëndrueshëm dhe një avokat i fortë. “Frederik e di që ai është heroi im,” shkruante Robert. “Pjesë e fuqisë së tij ishte aftësia për të frymëzuar dhe udhëhequr me shembull.”
Ai madje shprehu falënderim për sëmundjen e tij, shkruante Robert. “Ai mendonte se kishte kaq shumë njerëz të mrekullueshëm që ai nuk do t’i kishte njohur po të mos ishte për sëmundjen e tij,” dhe njëherë i tha një miku, “Edhe pse do të vdes prej saj… dhe madje edhe nëse prindërit e mi nuk kanë kohë të më shpëtojnë, e di që ata do të jenë në gjendje të shpëtojnë fëmijë të tjerë.”
Çfarë është POLG?
Sëmundja POLG është një çrregullim mitokondrial i shkaktuar nga mutacione të trashëguara në genin POLG—i cili është thelbësor për proceset e riprodhimit të materialit gjenetik të qelizave dhe riparimin e ADN-së. Sëmundja, e cila nuk ka kurë, preku organe të shumta, duke përfshirë trurin, nervat, muskujt dhe mëlçinë, dhe simptomat mund të jenë të ndryshme dhe dobësuese. “Një mund ta krahasojë me një bateri të defektuar që nuk karikohet kurrë plotësisht, është në një gjendje të vazhdueshme shterimi dhe përfundimisht humbet fuqinë,” shkruante Robert.
Po ashtu, është e vështirë të diagnostikohet. Edhe pse është një nga sëmundjet mitokondriale më të zakonshme të trashëguara, e cila prek rreth 1 në 10,000 njerëz, ajo konsiderohet një sëmundje e rrallë. Testimi gjenetik molekular për mutacionin ekziston, dhe sëmundja mund të zbulohet gjithashtu përmes imazhit të trurit për të parë ndryshimet e lidhura me trurin dhe testimit të encefalogramës (EEG), por varianti i simptomave dhe mungesa e ndërgjegjësimit publik për sëmundjen e bën të vështirë identifikimin edhe nga mjekët. Frederik u diagnostikua në moshën 14-vjeçare.
Doug Turnbull, profesor i neurologjisë në Universitetin e Newcastle dhe anëtar i bordit shkencor të Fondacionit POLG, e përshkroi deficencën POLG si “më të keqen” nga të gjitha sëmundjet mitokondriale. “Është kaq progresive pa ndalim, duke sulmuar kaq shumë sisteme të ndryshme me fatkeqësisht të njëjtin përfundim.”
Sëmundja mund të ndikojë në shikimin, lëvizjen dhe të folurin, dhe mund të jetë vdekjeprurëse—koha e jetës varion nga tre muaj deri në 12 vjet nga fillimi i sëmundjes.
