Momenti kur zbulon, se së shpejti do të bëhesh prind përbën një fazë plot emocione dhe pasiguri. Një ndër shqetësimet kryesore është mbarëvajtja e shtatzanisë duke u kujdesur si për shëndetin e nënës ashtu dhe të foshnjës.
Defektet kongenitale janë ato çrregullime të cilat mund të identifikohen para lindjes, në lindje dhe ndonjëherë më vonë gjatë fëmijërisë, siç janë problemet e dëgjimit. Me fjalë të thjeshta, kongenital i referohet pranisë në apo para lindjes të defektit. Çrregullimet më të rënda kongenitale janë defektet e organeve: si zemrës, defektet e tubit nervor (trurit dhe shtyllës kurrizore) dhe sindroma Down.
Nga cfarë mund të shkaktohet një defekt kongenital?
Faktorë gjenetikë: Një ose më shumë gjene mund të kenë një ndryshim ose mutacion që rezulton në mos funksionimin e duhur.Kromozomet ose pjesë të tyre mund të mungojnë ose të kenë pësuar ndryshime.
Infeksionet: Infeksione të nënës si sifilizi apo rubeola
Faktorë ambientalë: Ekspozimi gjatë shtatzanisë ndaj pesticideve apo kimikateve të tjerë si medikamentet, alkooli, duhani apo rrezatimet.1
Testet gjenetike që përdoren:
Për problemet gjenetike dhe kromozomiale testet më të zakonshme janë ekografitë, testi i alfa-fetoproteinës(AFP), amniocenteza dhe marrja e mostrave të vileve korionike (CVS).
Testimi për disa defekte, siç është sindroma Down, mund të kryhet duke përdorur një analizë gjaku nga java e 10 e shtatzënisë e tutje.
Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS), zakonisht kryhet midis javës së 10-të dhe 13-të të shtatzënisë dhe përdoren për të diagnostikuar foshnjat me sindromën Down ose gjendje të tjera gjenetike.
Amniocenteza kryhet pas javës së 15-të të shtatzënisë dhe përfshin marrjen e një sasie të vogël lëngu nga placenta. Mund të japë një përgjigje të qartë nëse fëmija juaj ka sindromën Down apo një tjetër defekt kongenital.2
Analizat identifikojnë foshnjat që mund të jenë në rrezik të shtuar për një defekt të lindur. Nëse një test shqyrtimi nuk përjashton që foshnja të ketë një çrregullim të lindur, hapi tjetër është të keni një test diagnostikues.
Testet diagnostikuese, të tilla si ekografitë, testet e gjakut dhe ndonjëherë testet e urinës, synojnë të identifikojnë foshnjat që kanë një defekt kongenital dhe të zbulojnë se çfarë është ai çrregullim.
Sidoqoftë, nuk është e mundur të testohen të gjitha çrregullimet e lindura gjatë shtatzënisë dhe këto nuk janë gjithmonë të sakta.
Testet monitoruese të infeksioneve gjatë shtatzanisë.
Kompleksi TORCH përfshin infeksionet më të zakonshme të transmetueshme gjatë shtatzënisë, rekomandohet për:
• gratë shtatzëna në tremujorin e parë të shtatzanisë
• gratë që po e planifikojnë shtatzëninë
• foshnjat e porsalindura që shfaqin simptoma që i atribuohen një prej infeksioneve të zbuluara nga testi1-3
Emri TORCH lidhet me inicialet e patogjenëve:
T – Toksoplazma
O – Other (të tjerë:Parvovirus, Sifiliz, Hepatit)
R – Rubeola
C – Citomegalovirusi
H – Herpes
Në rastin e infeksioneve asimptomatike (pa shenja) të Citomegalovirusit dhe Toksoplasmozës, antitrupat IgM mund të vazhdojnë për shumë muaj pas infeksionit dhe një rezultat pozitiv i testit nuk do të thotë që është akoma i pranishëm infeksioni. Për këtë arsye, në rastin e një rezultati pozitiv me IgM të pranishme të anti-citomegalovirusit dhe anti-toksoplazmës rekomandohet të kryhet edhe testi i konfirmimit.
Testi i konfirmimit bazohet në një tjetër teknikë diagnostikuese që ekzekutohet me Western Blot dhe sqaron nëse infeksioni është:
- i kaluar, pa rrezik për shëndetin e foshnjës
- në fazën akute (që do thotë foshnja ka nevojë për terapi specifike të barnave menjëherë).
Prandaj, kjo mënyrë është shumë e dobishme për të zvogëluar ankthin dhe shqetësimin e nënës së ardhshme edhe nëse kemi një rezultati pozitiv.3-6
Masat parandaluese:
Ndërhyrja para lindjes mund të mbrojë foshnjën dhe të parandalojë disa nga defektet kongenitale. Kjo arrihet pëmes vaksinimit, konsumit të duhur të acidit folik ose jodit përmes të ushqyerit të plotë dhe integratorëve.1
Nëse foshnja shfaq një defekt kongjenital, studimet dhe kërkimet e shumta në këtë fushë kanë vënë në dispozicion trajtime që kanë ndryshuar dhe revolucionarizuar aftësinë e një fëmije të prekur, për të mbijetuar dhe lulëzuar pas lindjes.
/
Referenca
1. WHO guidelines: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
2. Centers for disease control and prevention https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html
3.WHO guidelines: https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/186171/9789241549363_eng.pdf;jsessionid=8D2684B6C709B649FB86AC245A9A6660?sequence=1
4. Istituto Superiore della Sanità, ISS guidelines: https://www.epicentro.iss.it/itoss/pdf/agenda_gravidanza_fisiologica.pdf
5. Neu N, Duchon J, Zachariah P. TORCH infections Clin Perinatol 2015 Mar;42(1):77-103, viii. doi: 10.1016/j.clp.2014.11.001. Epub 2014 Dec 20.
6. Stegmann BJ, Carey JC TORCH Infections. Toxoplasmosis, Other (syphilis, varicella-zoster, parvovirus B19), Rubella, Cytomegalovirus (CMV), and Herpes infections. Curr Womens Health Rep. 2002 Aug;2(4):253-8.
